[더파워 유연수 기자] 구리가 체내에 비정상적으로 축적돼 간·뇌·신장 등에 치명적 손상을 일으키는 희귀 유전질환 ‘윌슨병(Wilson’s disease)’에서 혈장교환술이 간 기능 회복에 기여하는 면역학적 기전이 처음으로 확인됐다. 서울성모병원 연구팀은 혈장교환술이 단순히 독성 물질을 제거하는 수준을 넘어 면역세포의 비정상적 활성화를 정상화한다는 점을 규명하며, 급성 간부전 치료의 새로운 대안을 제시했다고 밝혔다.
서울성모병원 소화기내과 성필수 교수 연구팀(제1저자 탁권용 임상강사)은 윌슨병으로 인한 급성 간부전 환자를 대상으로 혈장교환술 전후의 면역 반응을 단일세포 RNA 분석 등 정밀 기술로 평가했다. 연구 결과, 급성기 동안 증가했던 단핵세포 활성과 IL-6 등 염증성 사이토카인이 혈장교환술 시행 뒤 현저히 감소했고, 이에 따라 간 기능도 빠르게 호전되는 것으로 확인됐다. 연구팀은 “면역세포 균형을 회복시키는 치료 기전이 과학적으로 입증된 것은 처음”이라고 설명했다.
혈장교환술은 혈액에서 병적인 성분을 제거하고 보충액을 투입하는 치료로, 자가면역질환이나 신경계 질환 등에서 활용돼 왔다. 이번 연구는 급성 간부전 윌슨병 환자에서 혈장교환술이 구리 배출과 면역 반응 정상화를 동시에 유도한다는 점을 세계 최초로 제시해 의의가 크다.
윌슨병은 ATP7B 유전자 이상으로 구리가 간·뇌·신장 등에 축적되는 희귀 대사성 질환으로, 약 3만명 중 1명꼴로 발병한다. 국내 유병률은 10만명당 3.06명, 발병률은 10만명당 0.11명 수준으로 보고됐다. 간 기능 저하뿐 아니라 떨림·보행 장애 등의 신경학적 증상, 정신과적 증상까지 동반될 수 있으며, 진행 시 간이식이 필요한 경우도 있다.
성필수 교수는 “혈장교환술은 아직 급성간부전의 공식 치료로 승인돼 있지 않지만, 이번 연구는 면역 조절 기반 치료 전략 개발의 중요한 근거가 될 것”이라고 말했다. 탁권용 임상강사는 “시행 시기와 면역세포 변화의 연관성을 규명한 만큼 향후 치료 반응 예측과 개인 맞춤형 치료 전략으로 확장될 수 있다”고 강조했다.
이번 연구는 대한간학회 국제학술지 ‘Clinical and Molecular Hepatology(IF 16.9)’에 게재됐다.
