암 가족력만으로 유전자 검사 필수 아냐…상담 먼저

[더파워 이설아 기자] 가족 중 암 환자가 있는 경우 유전자 검사를 받아야 하는지를 두고 고민하는 환자들이 늘고 있다. 경희대병원 진단검사의학과 임지숙 교수는 유전자 검사는 질환의 원인과 발병 위험을 평가하고, 예방·치료·관리 계획과 가족 구성원의 건강관리로 이어질 수 있는 검사라고 15일 설명했다.

유전자 검사는 DNA, RNA 또는 염색체의 구조적·기능적 변화를 분석하는 검사다. 정밀의료와 맞춤형 치료가 확대되면서 암 진단뿐 아니라 질환 위험 평가와 선제적 관리 도구로 활용 범위가 넓어지고 있다.

다만 가족 중 암 환자가 있다는 사실만으로 반드시 검사가 필요한 것은 아니다. 임 교수는 부모나 형제 등 가까운 가족이 젊은 나이에 암을 진단받았거나, 가족 중 여러 명이 같은 암을 앓았거나, 한 사람이 여러 종류의 암을 경험한 경우에는 유전성 암 평가가 필요할 수 있다고 설명했다.

유전자 검사는 암 외에도 심혈관 유전질환 평가에 쓰인다. 가족성 고콜레스테롤혈증, 심근병증, 부정맥·심장돌연사 증후군 등이 대표적이다. 콜레스테롤 수치가 매우 높거나 가족 중 젊은 나이에 심장돌연사가 발생한 경우도 전문 진료를 통한 평가가 필요할 수 있다.

원인을 찾기 어려운 증상이 반복될 때도 진단의 실마리가 될 수 있다. 여러 진료과를 거쳤지만 명확한 진단을 받지 못했거나 성장·발달 이상, 반복되는 혈액학적 이상이 있는 경우 유전자 검사를 고려할 수 있다. 다만 검사 필요성은 가족력만으로 판단하기보다 증상, 병력, 기존 검사 결과를 종합해 전문 의료진과 결정하는 것이 중요하다.

검사 전후 상담과 결과 해석도 핵심이다. 전문 의료진은 환자의 병력과 가족력, 기존 검사 결과를 검토해 어떤 검사가 필요한지 판단하고, 상담과 동의 절차를 거쳐 검사를 진행한다. 검사 결과가 나오기까지는 종류에 따라 다르지만 보통 약 1개월이 소요된다.

질병과 관련된 유전 변이가 확인되면 환자의 치료 방향과 추적 관리 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있다. 같은 변이를 공유할 가능성이 있는 가족도 증상이 나타나기 전 검사와 관리를 시작해 질환을 조기에 발견하거나 대응할 기회를 얻을 수 있다.

반대로 가족 내에서 우려했던 유전 변이가 확인되지 않으면 해당 질환에 대한 불필요한 불안을 줄이고 추가 검사 부담을 낮추는 데 도움이 될 수 있다. 향후 가족계획을 세우는 과정에서도 참고 자료가 될 수 있다.

임 교수는 “유전자 검사는 단순히 양성과 음성을 확인하는 데 그치는 검사가 아니다”며 “결과가 환자의 증상과 가족력에 맞는지, 앞으로 어떤 관리와 추적검사가 필요한지, 치료 선택에 어떤 도움이 되는지를 함께 해석해야 한다”고 말했다.

이어 “유전자 검사는 질병을 100% 예측하는 검사가 아니라 위험을 더 정확히 이해하고 필요한 진료와 관리를 준비하기 위한 검사로 보는 것이 바람직하다”며 “검사 결과를 전문 의료진과 함께 해석하고 실제 진료와 연결하는 것이 중요하다”고 덧붙였다.

이설아 더파워 기자 seolnews@thepowernews.co.kr